La Fibrosis Quistica (FQ) es una enfermedad genética, crónica, que afecta a múltiples órganos principalmente pulmón, cavidades perinasales, páncreas, intestino y aparato genital masculino. La enfermedad se presenta cuando se hereda un gen alterado (mutado) de ambos padres, ya que si solo uno de los padres lo porta, el niño que lo reciba solo será portador y no enfermo.

La mutación del gen de la FQ se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, existen más de 1500 mutaciones que se clasifican en 5 tipos, lo que da diversos grados de severidad y de formas de presentación. Esta alteración del gen se traduce en que la proteína encargada de sacar el Cloro desde el interior de las células no cumple con su función y este se acumula en el interior atrayendo el Sodio y el agua provocando que las secreciones en los distintos órganos sean secas y viscosas, produciéndose progresivamente daño en ellos.

La incidencia de esta patología depende de la mezcla racial, en los Caucásicos se presenta en 1/2000 recién nacidos vivos, esta incidencia disminuye a 1/18.000 en negros y 1/90.000 en asiáticos. En Chile no se conoce realmente la incidencia pero se postulan cifras de entre 1/3.500 a 1/6.000, dependiendo de los ancestros de la población en estudio.

La forma más precoz de presentación de la enfermedad es el Ilio Meconial, la cual está presente en alrededor del 5% de los recién nacidos, caracterizándose por obstrucción del intestino por estas secreciones tan espesa que no permiten el transito normal en el feto y luego recién nacido. Luego del nacimiento comienza a presentarse el Síndrome de mala absorción, en al menos el 75% de los enfermos, por falta de enzimas pancreáticas, con falta de progreso en el peso y talla, deposiciones pastosas, grasientas, de mal olor, en los niños alimentados al pecho esta presentación esta atenuada, el cuadro puede llegar a una desnutrición severa con anemia y edema generalizado con riesgo de vida.

En el pulmón las secreciones espesa en los bronquios producen, en las primeras etapas de la vida, bronquitis a repetición, catarrales u obstructivas y bronconeumonías, generalmente desencadenadas por virus que posteriormente se sobreinfectan con bacterias lo que desencadena la inflamación y así un ciclo de infección-inflamación que va destruyendo progresivamente la estructura normal del pulmón.

El compromiso de los senos perinasales se presenta en un alto porcentaje de los enfermos, generalmente a partir de la edad preescolar con acumulación de secreciones espesa infectadas lo que conduce a sinusitis reiteradas y luego crónicas.

El espesamiento de las secreciones en los conductos seminales masculinos produce, ya en la etapa fetal, una obstrucción y atrofia de los vasos deferentes del aparato genital masculino que lleva a la infertilidad al 98% de los varones con FQ.

El diagnostico de la enfermedad se hace con una clínica compatible, que puede ser muy variada, confirmada con dos test del sudor confiables, lo ideal es realizar además el estudio genético, que permitirá clasificar los tipos de mutaciones del paciente. En Chile, salvo en una clínica privada, no se realiza Screening neonatal como política pública, como se hace para hipotiroidismo y fenilquetonuria, este cubriría a todos los recién nacidos del país lo que permitiría un diagnostico y tratamiento más precoz y evitaría el enorme subdiagnóstico que existe.

El tratamiento de esta enfermedad debe ser manejado por especialistas en un equipo multidisciplinario, debe ser permanente, completo e incluir al paciente y su familia. La calidad de vida del paciente depende de la severidad de su enfermedad y del buen manejo de ella, tratando de incorporar al enfermo a la vida normal. El pronóstico de sobrevida es tremendamente alto principalmente en países como Dinamarca, donde el promedio de sobrevida esta sobre los 50 años, en USA está alcanzando los 40 años. En Chile esta enfermedad está cubierta por el AUGE, sin embargo aún no cubre todas las necesidades en medicamentos y especialistas entrenados tanto en la parte pediátrica como adulta necesarios para el manejo de la enfermedad. Esperamos que esta situación se revierta lo más pronto posible permitiendo así mejorar el tratamiento de los enfermos, su calidad y expectativa de vida.